我が家の治った自慢

昨日、発達の受診でした。
いつもの育児記録と、息子の変異がある遺伝子の病気の、症例集の医学論文をじさんすると、米国で武者修行していたことがある発達医師が、育児記録には見向きもせず、2022年7月に出たばかりの論文にかぶりついていました。

「先生、『息子のできる応答やできることを見たら、とてもDQこれだけとは思えない』と兵庫県立こども病院遺伝科医師から告げられたんですけれど。次回は11歳の7月での発達検査になるんですが、いま受けに行ったほうがよろしいでしょうか？」
「いや、息子くんの場合は、11歳での発達検査は、中学校に進学するにあたっての発達検査の意味合いが強いです。その時にDQの値が70-80はないと、公立中学校に行っても授業はついていけないので、いまあっても50行けばいい方だから、検査するのは無理にしなくてもいいかと思われます」と息子の伸びが発達検査に出るのを反対するかのような視点で指摘する、発達医師。
「何が何でも、息子くんは中学校にはやらないよ？多発奇形で知的が中程度なんだから」なように見えてしまい、母親としてはカチンときて『この医師は、中学校に進学はさせたくなくて、あくまで支援学校中等部推して、そこに行かせようと思っている？』と思えそうになるやりとりでした。

私の育児記録は診察の間中、一顧だにされず、英字医学論文のみ夢中で見入っていた発達医師。
しょせん、珍しい虫取りの一環で、息子を見ているんだな〜、と思いました。

また大学病院でSTがあるので、彼女に息子の進学先について相談してみようかと思っています。

本日、兵庫県立こども病院の遺伝科の受診でした。
時間に間に合うように念には念をいれて早くに出発したら、現地に思ったより早く着いてしまい、
遺伝科医師の厚意で、『遠いぶぶ漬け市から来てる患者さんだし』と、1時間早く受診できることになりました。

まず、ドアを開けて両親を招き入れ、ドアをきちんと閉じてから「お願いしまーす」と頭を下げて挨拶する息子に、ヨロヨロで歩いて入室していた、重度判定のでていた時期しか知らなかった遺伝科医師が、鳩が豆鉄砲を食らったような目になりました。（顔の下半分はマスクで隠れていてわかりませんでした）

息子の心理判定報告書・放課後デイサービスの指導計画書・成績表・心臓受診での血液検査の結果の表・息子が作った作品の写真を印刷したもの・ボール遊びなどしている様子の写真の印刷したもの、などなどの、息子の発達の進歩を客観的に証明できそうな資料を出して広げると、遺伝科医師の顔が輝きました。

・５歳の発達検査で重度から中度に判定が上がったこと
・7歳でも中度判定だったので、次回の心理判定が11歳の7月ということで、小学校6年生半ばということもあり、自動的に小学校卒業が内定したこと

・就学相談で発達が中度であることで、初の多発奇形でありながら小学校に入学を許可されたこと
・息子が『多発奇形でも、出来が良いなら小学校入学はありうる』と、教育委員会の認識に風穴を開けたので、同じ放課後デイサービスに染色体異常の多発奇形の子が入ってきたけれど、遺伝子異常や染色体異常からくる知的障害の頑固さは半端ないので、お勉強の進度はどれだけ頑張ってもさっぱりで、教えている支援員も手を焼いていること

・字はひょろひょろだけれど書けること（筆圧は低い）
・眼科の目の中を撮影する機械に顎を乗せられるようになって、撮影したら、新たな奇形である、黄斑部低形成が、作りは全く普通な右目だけに見つかったこと
・エレベーターに強い興味があり、ローマ字も読めないのに「日立！」「三菱！」と乗ったエレベーターのメーカーを即座に当てる、エレベーターソムリエになりかかっていること

・算数は、繰り上がりのない一桁の足し算に、ふうふう言いながら解く状態であるにも関わらず、お金が絡む『ここにお金が（数えたら32円）あります。31円のう◯こは買えますか？』という、う◯こドリルの、「数の大きい・小さい」の段階の問題は、百発百中で正解すること
・家庭内アルバイトで10円のアルバイトと50円のアルバイトがあると、迷わず50円のアルバイトをしたがること

・外出先で母親が買い物をしたら、足代は全部親持ちになるので、「お母さん、ドーナツを買ってください」と母親に勧めて、自分の出費を抑えようとすること
・小学校では、就業先をA型作業所に向けてカリキュラムを組んで、コツコツ伸ばすように働きかけていること
・PTとOTを始めたらかなり発達が伸びたこと

などなどを口頭で報告すると、遺伝科医師が「えっ？」となる間合いと空気が頻繁にありました。普段、冷静に患者と患者の家族に接するよう、徹底的に訓練されている遺伝科医師が、マンガのコマで仰天した人物の後ろに、ピヨピヨピヨと小鳥や雀が飛んでいる表現が、ぴったりするような瞬間が、多々、その受診の場に訪れていました。

4年前は、息子の遺伝子異常と、全く同じ部位の異常事例が見つかっていなくて、
数例、同じ遺伝子の別の部位に、異常が見つかった事例の症例のコピーをいただけたのですが、
今回は、今年の7月に発表されたばかりの、同じ遺伝子異常（塩基配列の変異の部位は、息子とは異なる位置です）の事例が数十例集まって、その症例集としての論文が出たということで、その印刷したものを一部、いただけました。
『こちらは息子の資料を多数贈って、向こうはできたてホヤホヤの医学論文を贈って、縄文人みたいな物々交換やなあ』とは思いましたが、受け取りました。

医師が、息子の筋肉の緊張度合いを観ると、かなりの低緊張であることがわかり、「この筋肉と関節のグラグラ具合では、真っ直ぐ立ちつづけることも、鉛筆をしっかり握って字を書くことも、非常に難しいと思います。グローブのような保定器具で手首と手全体や、膝関節を保定してあげると、動きやすくなるかもしれません」
と意見をいただきました。

「これだけ低緊張があり、遺伝子異常が見つかっていながら、多発奇形もあるのに、小学校に行けた事例は、僕の知る限りでは、たぶん初めてかと思います。無理のない程度に、通って、どんどん伸びていけたらいいと思います」と、医師にしては珍しく前向きな意見もいただきました。

「これだけお話ができて、応答もしっかりしていて、DQの数値がこれだけ、ということはありえません。おそらく、いま検査したら、もっと高い値が出ると思います。」
「脳室拡大もあるし、もともとの遺伝子異常もありますから、お父さんお母さんのように、頭をとても使う職業は厳しいと思われますが、これだけ今の時点でできることが多いなら、作業所ではなく、そこそこのレベル（企業の障害者枠の事務補助のさらに事務の補助レベル）なら、就職も可能かと思います。」
と遺伝科医師が表明したので、私達夫婦はこれまで、将来の息子の企業への就職までは一回も考えたことがなかったので、驚きました。
医師から、そう言っていただけて嬉しかったです。

「今回は4年ぶりとのことでしたが、もしよろしければ、今度からは1年に一度の頻度で、こちら（兵庫県立こども病院遺伝科）に来ていただけないでしょうか？」
と、とても珍しい疾患でありながら、重度から中度、軽度に近いところまで伸びた事例を、医師として観察し続けたくなったらしい、遺伝科医師でした。

遺伝科医師がこれまで診た中でも、１、2を争うレベルで経過が良い遺伝子異常の患者らしいです。

そして、他の医師にもこれは共通で見られることですが、『発達障害は、どんなことをしても発達しない』という医学の常識にどっぷり浸かっていたので、「何をしたら発達がここまで伸びたんですか？」という、一般的な親御さんならほぼ必ずなさる、まったく基本的な質問が一切ありませんでした。

それでも、小学校生活で少しは使えるかな？という医学からのアドバイスはほんの少しいただけたし、将来についての見通しの立て方も少し教えてもらえたので、夫婦二人で頑張って息子を伸ばすより、「こんな医師の診立てもあるから、どんどん伸ばしても問題はないのかもしれないね」と気負わずに伸ばしていけそうだね。と思いながら、またポートライナーに乗って三宮まで帰ってきたことでした。

以上で、本日の遺伝科の受診に関しての報告を終わります。

昨日、息子の心臓の受診でした。
朝6時に、枕を奪われる形で起こされて、30分睡眠時間が短い状態で大学病院に行きました。

心電図では、気をそらすためのアンパンマンのDVDがなくなり、代わりに検査技師を話をしながら検査を受けました。
採血では、同じく採血係の看護師と世間話をしながら、軽い母親の保定だけであっさりと検体とりを済ませました。
（長患いして、採血係を懇意になってしまったおじいちゃんみたいな、8歳児です）
レントゲンでは、一人で撮影を行いに、振り返りもしないで、検査技師と一緒にレントゲン室へ消えていきました。
そして心エコーでも、「・・・もう3年生だし、一人で受けさせても、問題はないですかね？」と検査する医師に確認と許可をとって、心エコーの機材がある部屋に、息子を置いてきました。

どの検査も、落ち着いていられるので、母親がべったり補佐についていなくても、あっさりできて、技術者も看護師も医師も、ラクに検査できている様子でした。

検査結果は上々で、どこも数値が悪化したところはなく、「今度の検査はINRだけで、3ヶ月後でいいですよ」と心臓医師。
また、検査の間隔が、一ヶ月ほど空きました。

「しかし、発達が進んでいますねえ！お喋りが、以前より自然に（会話の形をとって、双方の情報のやり取りができるように）なっている」
と、数多くの心臓・心臓による発達障害児を診ているので、事例豊富な心臓医師が、職業上20年ほどは培われている冷静な態度を崩して、Nマスク越しに、たいそう驚いてしまったくらい、息子の会話能力は上がってきているようです。

「たぶん、日頃から普通小学校で鍛えられているから、刺激を受けて伸びたんだと思います」と返事と分析をしたら、「良かったですね！」と喜んでおられました。

心臓の経過も良い状態が進んでいるので、この分だと、条件にもよりますが、軽い坂を1時間登るくらいは、運動の許可が出そうです。

自然の多い山登りが、たとえ丘レベルでも、少しできるようになると、息子の世界が広がるので、嬉しい木曜日のお昼でした。

ただいま、夫は息子と二人で、帰りに食べるお弁当と三人で食べる予定の唐揚げ山盛りを、スーパーに調達しに出かけています。
地下鉄のエレベーターにベビーカーでも親子連れが乗ってこようとしたので、ボタンを押して乗り込めるように手配した息子。降りるときには、ベビーカーの親子に時間がかかることを見越して、ボタンを予め長押しして自分達が先に降りる気遣いをしてみせたそうです。
それに夫は驚き、大喜び。
「息子に他者へのいたわりが見られるで！」と、ラインで報告してくれました。

・・・いや、それ、最近の息子によく見られる、当地流の普通の気遣いなんですけど・・・あれ、進歩だったのね。忘れてたわ。
と、行動があまりに自然にありすぎているので、うっかりここに書き込むのを忘れていた母親でした。

山の葉さん
こんにちは。
２０２１年６月５日付けの私の投稿に質問された件です。顔の変化についてですね。
ずいぶん前のコメントに目を留めていただいて、大変恐縮です。返答が遅くなって申し訳ありませんでした。
主にコンディショニングで変わっていったのですが、顔つきを戻すためにしてきたのではないです。身体が楽になったら顔つきも変わりました。実践してきたことはzoom講座や個人指導していただいたときに教わったものなので、具体的にはあまり書けないのですが、どうかご容赦ください。

・目が腫れぼったくなり、細い目になった　→　目元がはっきりし、大きくなった
　　
目が相当疲れていたのが原因です。疲れをとっていったら目元がはっきりしました。花風社ではよくホットタオルを勧めていますね。
目が疲れやすいのは前庭覚があまり育っていないからでもあったようです。息子は以前よりは前庭覚が育ったようなので（まだ課題はありますが）、タオルでの手当は今はしていませんが、以前のような目元に戻ることはありません。

・鼻、特に小鼻がべちゃっと広がっている　→　すっきりとした形になった
・唇が腫れたような締まりのない感じ　　　→　引き締まった
・顔が上下に間延びして大きくなった　　 →　上下が引き締まって顔が小さくなった

息子は鼻呼吸ができず、口呼吸がひどかったです。
口呼吸が顔つきに及ぼす影響については、ネットで検索すれば出てくるので、興味があればのぞいてみて下さい。
中学生の頃に一緒にあいうべ体操をしていた時期があり、私は呼吸が改善したのですが、息子は一向に効果が出ませんでした。どうも舌があまり動かせていなかったらしく、舌を動かすコンディショニングをしたら、まもなく鼻呼吸になり、気が付けば顔つきが変わっていました。

・顎のえらがはっていた　→　えらが目立たくなり、顎がほっそりと

顎を緩めるコンディショニングをしました。口があまり大きく開けなかったのが改善し、食事の時も顎がよく動き、よく咀嚼できるようになりました。その後すぐに顎の様子が変化していきました。

・上の歯茎が出っ張っていた　→　ほぼ目立たなくなった

息子は姿勢が悪く、猫背で胸もすぼんでいました。骨盤が閉じていたため、サル類のような姿勢になり、歯茎が出っ張ってしまったようです（サル類も歯茎が出っ張ってますよね）。骨盤を広げるコンディショニングをして姿勢が改善したら、歯茎も引っ込みました。

　息子の場合、鼻呼吸ができるようになってからの、顔つき以外の変化がとても大きかったです。勉強していても５分や１０分しか続かず、勉強したことが覚えられない、理解できない、たくさん勉強したら今まで出来ていたことができなくなる、体調も悪くなる、といった状態でした。高校受験はこんな状況でしたので、本当に大変でした。でも鼻呼吸ができるようになったら、一気に変わりました。以前はとても疲れやすい性質で、学校から帰ってくると疲れ果てていましたが、今は元気に通学し、勉強も普通にできています。呼吸は基本中の基本だと、強く実感しています。

　山の葉さんの息子さんと同じケースかは分からないのですが、ご参考になれば幸いです。息子さんが少しでも楽になれますように。

遺伝子異常からくる多発奇形で、器質的障害もある8歳息子のフリー描画が、かなり進歩しました。

今までは白い画用紙を前に「好きなものを描いてください」と言われると、殴り書きレベルでの列車を描いていましたが（発達程度１歳レベル）、
今回は大好きな近鉄車両を大きな丸で表現して、小さな丸で窓とドアの窓を表現するようになってきました。
（絵画での発達程度2歳後半〜３歳）

全くの白紙からフリー描画まで辿り着く遺伝子異常系の多発奇形児は、非常に珍しく、貴重な医学的データとなります。

大人が見てわかるレベルに描画の表現がすすみ、嬉しい月曜日の朝でした。

こんにちは。久々の治った自慢です。
細々した物をいくつか。

うちの子達、とうとう『会釈』を身につけました。一緒に検定を受けに行った時、問題用紙をもらっても、うちの子達は会釈をしてなかったんですよね。機会がやれば場面の直前に声を掛けたり、親がしている所を見せたり。会釈の有る無しで相手の反応が変わるのも分かったようでした。

上の子は学校で作った小物入れを置くため、家具の並べ替えと掃除を自分でしていました。外食で「頼んだメニューが足りない」と自分１人で店員さんに伝えていました。

下の子は算数の足し算引き算に指を使わなくなりました。計算自体も速くなりましたし、少数・分数も上手くイメージ出来ているようです。会話もかなりスムーズになりました。

子供達の成長がうれしい夏休みでした。